医学遗传与优生学+2

内容简介

　　《医学遗传与优生学（供高职高专临床医学、护理、助产、口腔及医学检验等医学相关专业使用）》共9章括医学遗传与优生学概述、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、遗传的胚胎学基础、单基因遗传与单基因遗传病、多基因遗传与多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、优生学基础、优生咨询与出生缺陷干预、实训。编写内容遵循实用、够用、好用的原则，引用数例现代遗传学研究展、案例作为链接，图表清晰，内容紧跟学科发展，每章前设导言，后有小结和目标检测题，方便学生预固。　　《医学遗传与优生学（供高职高专临床医学、护理、助产、口腔及医学检验等医学相关专业使用）》可供高职高专临床医学、护理、助产、口腔及医学检验等医学相关专业使用。

目录

第1章 医学遗传与优生学概述第1节 医学遗传学概述第2节 遗传病概述第3节 优生学概述第2章 遗传的分子学基础第1节 DNA与RNA第2节 基因第3节 基因突变与人类基因组计划第3章 遗传的细胞学基础第1节 细胞第2节 人类染色体第3节 细胞增殖周期第4节 减数分裂第4章 遗传的胚胎学基础第1节 人类精子的形成第2节 人类卵子的形成第3节 受精与胚胎发育第5章 单基因遗传与单基因遗传病第1节 遗传的基本规律第2节 系谱和系谱分析第3节 常染色体遗传病第4节 连锁遗传病第5节 单基因遗传病的有关问题第6章 多基因遗传与多基因遗传病第1节 多基因遗传第2节 多基因遗传病第7章 染色体畸变与染色体病第1节 染色体畸变第2节 染色体病第8章 优生学基础第1节 优生学概述第2节 影响优生的因素第3节 产前诊断第9章 优生咨询与出生缺陷干预第1节 优生咨询第2节 出生缺陷干预实训实训1 人类染色体非显带核型分析实训2 遗传病的调查与系谱分析实训3 遗传优生咨询参考文献目标检测选择题参考答案

摘要与插图

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第pan>章医学遗传与优生学概述

导言我们是否能想象：生命如此复杂又美丽，然而生命与生命的连接点是DNA与基因。生命代代相传，即通过基因把遗传信息传递给下一代。每一对即将为人父母的夫妻都会期盼自己的孩子健康、聪慧，孩子能不能得到夫妻的基因，甚还要“青出于蓝而胜于蓝”呢?这涉及遗传与优生学的问题。

生命之所以能够一代代延续，其主要原因是由于遗传物质在生命产生过程中得以代代相承，从而使子代具有与亲代的状。这种生物亲代产生与自己相似的子代的现象称为遗传，但亲代与子代之间、子代个体之间也不是相同的，我们把它们之间存在的差异称为变异。遗传因素是影响优生诸多因素中重要的因素。医学遗传学也逐渐成为遗传学研究的热点，更与优生有着密切的联系。可以说没有遗传学没有优生学，而优生学又成为推动医学遗传学发展的原动力。

第pan>节医学遗传学概述

一、遗传学与医学遗传学概念

遗传学是研究生命遗传与变异现象的本质与规律的科学。而医学遗传学是指将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，它是基础医学和临床医学的桥梁，主要研究人类疾病与遗传的关系括人类遗传病的发生机理、传递规律、诊断、及措施．研究目的是为了降低遗传病在人群中的发病率，提高人类的健康．

二、医学遗传学的研究范围

目前，人类正常状、疾病与遗传等方面的研究不仅与生物学、生物化学、微生物学、免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学等基础医学密切相关，而且还已经渗透到临床学科的各个领域，并且在分子、细胞、个体和群体等各个层次行的医学遗传学研究均已取得了丰硕成果。医学遗传学在其发展过程中研究的范围和建立的分支主要有以．; pan>细胞遗传学从细胞研究人类染色体的结构、异常(或畸变)的类型、发生频率及与疾病的关系。; 2．生化遗传学用生物化学方法研究人类遗传病患者的蛋白质或酶的变化以及核酸的枫直改变，使人们了解到分子病或遗传代谢酶病对人类健康的影响．; 3．分子遗传学用分子生物学技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因等提供了新的策略和手段．; 4．群体遗传学研究人群中的遗传结构及其变化的规律，人群巾的遗传病的发病率、遗传方式、基因频率、携带者频率以及影响其变化的凶素(突变、选择、迁移、隔离、婚配方式等)．以控制遗传病在人群中的流行。; 5．体细胞遗传学主要用细胞的体外培养方法建立细胞系，这对研究基因突变、表达、细胞分化和的发生等i程有的作用……